港大研發ClairS深度學習演算法 突破癌症突變檢測限制 獲國際採用開創精準醫療新里程
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Summary
香港大學計算與數據科學學院助理院長（學習事務與學生拓展）及副學部主任（人工智能與數據科學系）羅銳邦教授率領的研究團隊，成功研發一款名為ClairS的新型深度學習演算法，能顯著提升癌症突變檢測的準確度。該演算法結合長讀長測序技術的優勢，有效揭示以往被忽略的癌症突變，讓研究人員更全面掌握癌症基因組特徵。現時ClairS已獲英國牛津納米孔科技公司（Oxford Nanopore Technologies）正式採用，納入其官方體細胞變異檢測流程，成為實際分析管線的重要組成部分。
Key Points
- 世界衞生組織報告指出，癌症每日奪去逾26,000人的生命，癌症亦是本港多年來的頭號殺手，每年奪去過萬名港人的生命，佔整體死亡人數超過四分之一
- 羅銳邦教授及其團隊研發的ClairS深度學習演算法，利用長讀長測序技術優勢，能突破傳統短讀長測序的限制，精確分析複雜的結構變異、融合基因及RNA異構
- 目前研究及臨床應用普遍採用的短讀長測序技術成本較低，但面對基因組中結構複雜或重複序列的區域時，往往難以準確解析大型結構變異；而長讀長測序則受生物噪音影響，未能精準檢測小型體細胞突變，ClairS正好結合兩者優點
- 研究團隊開發創新的訓練方法，透過混合正常人類樣本的測序數據，合成出高度擬真的「腫瘤與正常組織」樣本數據，涵蓋不同腫瘤純度、測序深度及突變比例，讓AI模型能持續學習和優化
- 研究團隊利用乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰臟癌等多種癌症細胞系數據進行驗證，結果顯示ClairS在檢測小型癌症突變方面展現極高準確度，能適應不同癌症類型及測序條件
- 英國牛津納米孔科技公司已正式將ClairS納入官方體細胞變異檢測流程，成為其實際分析管線的重要組成部分，顯示國際業界的高度認可
- 研究團隊已全面開放ClairS原始碼，期望促進全球科研合作，加快癌症研究及精準醫療發展，讓更多癌症患者受惠
Why It Matters
ClairS的研發成功展示了人工智能在醫療研究領域的巨大應用潛力，為未來臨床基因組學發展提供創新路徑。隨着長讀長測序技術逐步改變基因組研究方式，這項由港大研發的創新算法有望幫助研究人員解析過去難以研究的複雜基因組區域，即使在數據有限的情況下，仍能建立高效而可靠的人工智能模型，支援癌症突變研究及基因組分析，最終惠及本港以至全球的癌症患者。
ClairS的研發成功展示了人工智能在醫療研究領域的巨大應用潛力，為未來臨床基因組學發展提供創新路徑。隨着長讀長測序技術逐步改變基因組研究方式，這項由港大研發的創新算法有望幫助研究人員解析過去難以研究的複雜基因組區域，即使在數據有限的情況下，仍能建立高效而可靠的人工智能模型，支援癌症突變研究及基因組分析，最終惠及本港以至全球的癌症患者。